Seltene Nierenerkrankungen
Das 2018 an der Charité eröffnete Centrum für seltene Nierenerkrankungen (CeRKiD) bietet eine spezialisierte Versorgung für seltene und genetisch bedingte Nierenerkrankungen wie zystische Nierenerkrankungen, Tubulopathien, Stoffwechselerkrankungen und seltene Formen des Bluthochdrucks (Etges, A. et al., 2022). Nach einer Eingangsuntersuchung werden die Patient*innen im Labor Berlin klinischen Gentests unterzogen, die in der Regel durch Exomsequenzierung und virtueller Panelanalyse erfolgen. Wir verwenden das elektronische Patientendatensystem TBase für die Phänotypisierung nach HPO, ergänzt durch SAMS (Symptom Annotation Made Simple) für die präzise Annotation von Symptomen.
Mit der informierten Zustimmung der Patient*innen werden die diagnostischen Sequenzierungsdaten an CUBI innerhalb von CADS zur weiteren Analyse mit modernsten Forschungswerkzeugen wie VarFish, das eine detaillierte Sequenzierungsanalyse ermöglicht, übermittelt. Bei klinisch oder genetisch komplexen Fällen führen wir virtuelle Fallbesprechungen mit einem internationalen Expert*innengremium durch. Ausgewählte ungelöste Fälle werden einer forschungsbasierten Genomsequenzierung unterzogen, die auch Familienmitglieder einschließt, um umfassendere genetische Erkenntnisse zu gewinnen.
Die Standardisierung nierenspezifischer genetischer Daten ist ein wichtiger Bestandteil unserer Diagnostik- und Forschungspipeline, welches es unserem Team ermöglicht, krankheitsverursachende Gene zu identifizieren und zu verstehen (www.kidney-genetics.org). Im Rahmen von CADS ist das CeRKiD auch an großen Kohortenstudien wie GCKD (German Chronic Kidney Disease) mit über 5000 sequenzierten Proben beteiligt. Durch die Anwendung neuer Methoden auf diese Kohorten können wir unser Verständnis verbessern und neue Gene identifizieren, die an seltenen Nierenerkrankungen beteiligt sind. Unser Engagement erstreckt sich auch auf die Teilnahme an weltweiten Kooperationen zur Entdeckung von Genen.
Die Erkenntnisse, die aus diesen klinisch und genetisch definierten Kohorten gewonnen werden, sind entscheidend für die Entwicklung von Therapiestrategien und die Anpassung klinischer Studien für seltene Nierenerkrankungen.
