Hämoglobinopathien

Bei Patient*innen mit Hämoglobinopathien können die Gründe für unzureichende und unvollständige Diagnosen und Therapien vielfältig sein. In medizinisch fortgeschrittenen Ländern, in denen Hämoglobinopathien selten sind, ist das Bewusstsein für die Krankheit ein großes Problem. Es gibt Patient*innen, die auf Standardbehandlungen nicht ansprechen, und Patient*innen mit schweren Komplikationen, die sofortigen Zugang zu kurativen Methoden benötigen. Die Ambulanz für Hämoglobinopathien ist eine Spezialklinik innerhalb der Abteilung für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie und arbeitet mit der Erwachsenen-Hämatologie und dem Labor Berlin zusammen. Mit 210 pädiatrischen Sichelzellpatient*innen (seit 2021 auch aus dem Neugeborenenscreening) und etwa 50 Thalassämiepatient*innen ist sie das größte pädiatrische Hämoglobinopathiezentrum in Deutschland (Kogel, F. et al., 2021). Die Gentherapie soll innerhalb der nächsten 2-3 Jahre etabliert werden. Innerhalb von CADS wird ein Expertengremium aus nationalen und internationalen Experten (Kliniker*innen und Wissenschaftler*innen) komplexe Fälle und individualisierte Therapien diskutieren. Die Patient*innen werden von der Charité und den am Panel beteiligten Parteien überwiesen. Aus dem Austausch der Experten entstehen neue Kooperationen und (Forschungs-)Projekte. Darüber hinaus besteht die Chance der Etablierung internationaler Guidelines, vor allem auch für Länder und Zentren mit reduzierten medizinischen Versorgungsmöglichkeiten. Eine Plattform für Patientenbeurteilung und bessere Patienteninformation ist im Rahmen von CADS in der Entwicklung.